sábado, 25 de mayo de 2013

ENANISMO

NOMBRE: ANA TITUAÑA

PARALELO: M01 (A)

                                                                          DEFINICION
El enanismo es una anomalía por la que una persona tiene una talla considerablemente inferior al común de su especie.
El enanismo en la especie humana puede tener múltiples causas, con lo que existen diversos tipos de enanismo.
Entre los humanos, suele considerarse enano el hombre que mida menos de 1,40 metros, y enana a la mujer que mida menos de 1,30 metros.[cita requerida] (Estadísticamente por debajo de tres desviaciones estandar de la media de la poblacion) Algunos enanos, sin embargo, no han sobrepasado los 64 cm al alcanzar la madurez esquelética. La primera causa de talla baja son las alteraciones genéticas;1 la segunda causa las carencias nutricionales; y, a continuación, los trastornos endocrinos2 y ortopédicos (como las displasias).[cita requerida] El cretinismo es una de las causas de algunos casos de enanismo. Se produce como consecuencia de una enfermedad de la glándula tiroides. La detección precoz de esta alteración mediante un test que se realiza de forma habitual en la mayor parte de los países desarrollados permite el tratamiento eficaz; la acondroplasia (enfermedad caracterizada por extremidades cortas debido a una alteración del tejido cartilaginoso en el estadio fetal); la tuberculosis de la columna vertebral; o las alteraciones de la función endocrina de la hipófisis o los ovarios. El tratamiento precoz del cretinismo con tiroxina o extractos tiroideos permite un crecimiento y desarrollo normales. El enanismo hipofisario se puede tratar con la hormona del crecimiento humana desarrollada por ingeniería genética.
Enanismo: causas

La mayoría de las condiciones relacionadas con el enanismo son desórdenes genéticos, pero las causas de algunas enfermedades son desconocidas. La mayoría de los casos de enanismo son resultado de una mutación genética al azar, ya sea en el esperma del padre o de óvulo de la madre en vez de estar en el maquillaje genético completo de cualquier padre.

Acondroplasia
Alrededor del 80 por ciento de las personas con acondroplasia son hijos de padres de estatura media. Una persona con acondroplasia y con dos de tamaño promedio padres recibieron una copia mutada del gen asociado con la enfermedad y una copia normal del gen. Una persona con la enfermedad puede pasar a lo largo de ya sea una copia mutada o normal a sus propios hijos.

Síndrome de Turner
El síndrome de Turner se debe a una deleción azar o grave alteración de un cromosoma X, ya sea en el espermatozoide o el huevo. El cromosoma X es uno de los dos cromosomas que determinan el sexo de una persona. Una mujer hereda un cromosoma X de cada progenitor, y un varón hereda un cromosoma Y de su padre y un cromosoma X de su madre. Una niña con síndrome de Turner tienen sólo una copia completamente funcional del cromosoma sexual femenino en lugar de dos.

Deficiencia de la hormona
La causa de la deficiencia de la hormona del crecimiento a veces puede deberse a una mutación genética o lesión, pero para la mayoría de las personas con el trastorno, ninguna causa puede ser identificada .

Gen causante del enanismo

Síntomas
La apariencia típica del enanismo acondroplásico se puede observar en el momento del nacimiento. Los síntomas pueden abarcar:
- Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazón y el anular
- Pies en arco
- Disminución del tono muscular
- Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza con relación al cuerpo
- Frente prominente (prominencia frontal)
- Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo)
- Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo)
- Estenosis raquídea
- Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis
Durante el embarazo, una ecografía prenatal puede mostrar líquido amniótico excesivo rodeando al feto.
El examen del bebé después de nacer muestra un aumento en el tamaño de la cabeza de adelante hacia atrás. Asimismo, puede haber signos de hidrocefalia.
Las radiografías de los huesos largos pueden revelar la presencia de acondroplasia en el recién nacido.


Prevención
No hay forma conocida de prevenir el enanismo, porque es el resultado de causas genéticas. La baja estatura como resultado de la negligencia de los padres se puede prevenir. La educación de los padres en las necesidades del niño es necesaria o el niño puede ser retirado de la custodia de los padres.
Las personas que tienen baja estatura deben tener una dieta equilibrada. Sus necesidades calóricas son ligeramente inferiores a las de las personas que tienen una altura normal.
Los padres de niños de corta estatura deben proporcionar el mismo amor y apoyo como lo harían con cualquier otro niño. Además, deben ofrecer asesoramiento para ayudar a sus hijos a lidiar con su menor estatura. El tratamiento médico adecuado debe ser siempre para asegurar el mejor resultado posible.


Tratamiento
Los procedimientos quirúrgicos que pueden corregir problemas con los huesos en las personas con enanismo desproporcionado incluyen:
Inserción de grapas metálicas en los extremos de los huesos largos, donde se produce el crecimiento (placas de crecimiento) con el fin de corregir la dirección en la que los huesos están creciendo
División de un hueso de la extremidad, enderezar lo e insertar placas de metal para mantenerlo en su lugar
Inserción de barras o grapas para ayudar a corregir la forma de la columna vertebral
El aumento del tamaño de la abertura en los huesos de la columna vertebral (vértebras) para aliviar la presión sobre la médula espinal


 Alargamiento de las extremidades

Algunas personas con enanismo eligen someterse a cirugía de alargamiento de extremidades. Con este procedimiento, el cirujano divide un hueso largo en dos o más secciones, separa las secciones ligeramente y tirantes el hueso y el miembro de metal exterior “andamiaje”. De clavijas y tornillos de este marco se ajustan periódicamente para mantener la tensión entre las secciones, lo que permite que el hueso crezca gradualmente de nuevo juntos en un hueso completo, pero más largo.
Este procedimiento es controvertido para muchas personas con enanismo porque, como con todas las cirugías, existen riesgos, y debido a la “corrección” de estatura puede implicar que hay algo malo con ser corto.

Terapia hormonal

Deficiencia de hormona del crecimiento se tratan con inyecciones de una versión sintética de la hormona. En la mayoría de los casos, los niños reciben inyecciones diarias durante varios años hasta que alcanzan una altura máxima de un adulto – a menudo dentro del rango promedio de los adultos de su familia. El tratamiento puede continuar durante la adolescencia y la edad adulta temprana para asegurar la maduración de adultos, tales como el aumento correspondiente en el músculo o grasa. El tratamiento puede ser complementado con otras hormonas relacionadas si son también deficientes.
El tratamiento para las niñas con síndrome de Turner también requiere estrógeno y la terapia hormonal relacionada con el fin de que al iniciar la pubertad y lograr el desarrollo sexual del adulto. La terapia de reemplazo de estrógeno generalmente continúa durante toda la vida hasta que una mujer llega a la edad promedio de la menopausia.
Alargamiento de las extremidadesss
BIBLIOGRAFIA